本期專家：北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院腦病科主任醫(yī)師 韓振蘊(yùn)

簡介：中西醫(yī)結(jié)合診治神經(jīng)系統(tǒng)各類疾病，如失眠、頭痛、眩暈、焦慮、抑郁、更年期綜合征等常見病，及中風(fēng)、癡呆、帕金森、運動神經(jīng)元病等慢性疑難性病癥。

肌萎縮側(cè)索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），俗稱“漸凍癥”，是一種罕見而具有挑戰(zhàn)性的神經(jīng)退行性疾病。近年來，隨著“冰桶挑戰(zhàn)”和“融化漸凍的心”等公益活動的推廣，“漸凍人”這一稱謂已廣為人知。今天，我們將揭開這層神秘的面紗，帶您走進(jìn)ALS的世界，了解其成因、癥狀、診斷和治療。

1.什么是ALS

ALS是一種緩慢進(jìn)展的神經(jīng)退行性疾病，主要影響大腦和脊髓中的運動神經(jīng)元。運動神經(jīng)元負(fù)責(zé)將大腦發(fā)出的信號傳遞到肌肉，控制身體的運動。ALS的核心特征是這些神經(jīng)元功能的退化和死亡，從而導(dǎo)致肌肉逐步無力和萎縮。

2.ALS的病因

ALS的確切病因尚不明確，可能與遺傳、環(huán)境因素等相關(guān)。約10%的ALS病例具有家族遺傳傾向，稱為家族性ALS，通常與特定基因突變有關(guān)。其余約90%的病例為散發(fā)性ALS，可能涉及環(huán)境暴露、生活方式和其他未知因素。

3.ALS的臨床表現(xiàn)

ALS臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，通常從身體的一側(cè)開始，逐漸進(jìn)展至全身。常見的臨床表現(xiàn)包括：

(1) 肌無力、肌萎縮：通常為一側(cè)或雙側(cè)的手指活動笨拙無力、肌肉萎縮。隨著病程延長，可逐步擴(kuò)展至手臂、頸部和軀干，最后累及面肌和咽喉肌。

(2) 肌束顫動：肌肉有跳動感，尤其在肌萎縮的部位，跳動更加明顯。

(3) 痙攣：肢體肌張力升高，部分患者會出現(xiàn)頻繁肌肉抽筋情況。

(4) 延髓麻痹：由于舌肌及咽部肌肉萎縮無力，導(dǎo)致伸舌無力，說話說不清楚，吃東西時尤其飲水時感覺吞咽困難，容易嗆咳，咀嚼食物沒力氣，或者咬不動食物，力不從心。

(5) 呼吸困難：感覺空氣不足、呼吸費力，需要用力呼吸，或呼吸時可能需要張嘴抬肩，或者坐著呼吸，才能感覺稍微舒服一些。

(6) 認(rèn)知障礙：部分患者由于合并額顳葉癡呆，會出現(xiàn)認(rèn)知行為、性格和語言等改變。

(7) 并發(fā)癥：呼吸肌麻痹、肺部感染、肺栓塞、呼吸衰竭、心力衰竭、抑郁、焦慮等。

4.ALS的診斷

臨床ALS的診斷主要依據(jù)患者的病史、臨床表現(xiàn)（癥狀和體征）及輔助檢查：

（1）病情進(jìn)行性進(jìn)展：臨床癥狀或體征通常從某一個局部開始，在一個區(qū)域內(nèi)進(jìn)行性發(fā)展，并從一個區(qū)域發(fā)展到其他區(qū)域。少數(shù)患者也可在發(fā)病早期出現(xiàn)多個部位同時受累的情況。

（2）臨床主要為上、下運動神經(jīng)元受累表現(xiàn)。至少在1個區(qū)域存在上、下運動神經(jīng)元同時受累的證據(jù)，或在2個區(qū)域存在下運動神經(jīng)元受累的證據(jù)。下運動神經(jīng)元受累的證據(jù)主要來源于體格檢查和（或）肌電圖檢查。上運動神經(jīng)元受累的證據(jù)主要來源于臨床體格檢查，

（3）根據(jù)患者臨床表現(xiàn)，選擇必要的影像學(xué)、電生理或化驗檢查排除其他疾病導(dǎo)致的上、下運動神經(jīng)元受累。

5.ALS的治療

目前ALS治療的重點與核心在于延緩患者病情進(jìn)展和最大限度地提高生活質(zhì)量。

(1) 藥物治療：利魯唑和依達(dá)拉奉可以在一定程度上延緩ALS病情的發(fā)展。雷沙吉蘭、維生素B12、右旋普拉克索、維生素E、輔酶Q、碳酸鋰等在ALS動物模型中顯示出一定療效，但在針對ALS患者的臨床研究中尚未證實其有效性。

(2) 營養(yǎng)管理：能夠正常進(jìn)食時，應(yīng)保持均衡飲食；若出現(xiàn)吞咽困難，應(yīng)采用高蛋白、高熱量的飲食以確保充足的營養(yǎng)攝入。

(3) 呼吸支持：定期檢查肺功能。注意患者呼吸肌無力的早期表現(xiàn)，盡早使用雙水平正壓通氣。

(4) 綜合治療：在ALS病程的不同階段，患者會面臨各種問題，如抑郁焦慮、失眠、流涎、構(gòu)音障礙、交流困難、肢體痙攣和疼痛等。應(yīng)根據(jù)患者的具體情況，提供有針對性的指導(dǎo)和治療，選擇適當(dāng)?shù)乃幬锖洼o助設(shè)施，提高生活質(zhì)量，加強(qiáng)護(hù)理，并預(yù)防各種并發(fā)癥。

6.結(jié)語

ALS是一場艱難的戰(zhàn)斗，但科學(xué)研究正在不斷進(jìn)步，新的治療方法和技術(shù)不斷涌現(xiàn)。基因治療、干細(xì)胞療法和免疫療法等新興技術(shù)為ALS的未來治療帶來了希望。漸凍人生需要的不僅僅是醫(yī)學(xué)上的突破，更是社會和心理上的關(guān)愛和理解。我們希望，通過不斷的努力和進(jìn)步，能夠為每一個面對ALS挑戰(zhàn)的人帶來希望與溫暖。