北京中醫(yī)藥大學東方醫(yī)院血液病科主治醫(yī)師 廖俊堯

血友病是一種遺傳性出血性疾病，由于血液中缺乏特定的凝血因子，導致凝血功能障礙。它主要分為兩大類：血友病A（由于凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B（由于凝血因子IX缺乏）。此外，廣義上的血友病還包括血友病C（凝血因子XI缺乏）、獲得性血友病以及血管性血友病等類型。

1. 類型

血友病A（經典血友病）：最常見（占80-85%），因凝血因子 Ⅷ 缺乏或功能異常。

血友病B（Christmas病）：較少見，因凝血因子 IX缺乏或功能異常。

兩者均為 X染色體隱性遺傳，男性多發(fā)，女性多為攜帶者。

2. 主要癥狀

異常出血：輕微外傷后出血不止，或自發(fā)性出血（常見于重度患者）。

關節(jié)出血（常見于膝、踝、肘關節(jié)），反復出血可導致關節(jié)畸形（造成血友病性關節(jié)病）。

肌肉或軟組織血腫：可能壓迫神經或血管。

其他部位出血：如鼻出血、牙齦出血、血尿、顱內出血（可能危及生命）等。

3. 診斷

凝血功能檢查：凝血酶原時間（PT）正常，活化部分凝血活酶時間（APTT）延長。

凝血因子活性測定：明確因子Ⅷ或IX的缺乏程度。

基因檢測：確定基因突變類型，用于攜帶者篩查或產前診斷。

4. 嚴重程度分級

輕度：凝血因子活性為正常值的5%-40%，通常在外傷或手術后出血。

中度：凝血因子活性1%-5%，偶發(fā)自發(fā)性出血。

重度：凝血因子活性<1%，頻繁自發(fā)性出血。

5. 治療

凝血因子替代療法：輸注凝血因子濃縮制劑（如重組因子Ⅷ或IX）是主要治療方法。

DDAVP（去氨加壓素）：用于輕度血友病A，可暫時提高因子Ⅷ水平。

抗纖溶藥物（如氨甲環(huán)酸）：輔助控制黏膜出血（如口腔、鼻腔出血）。

預防性治療：定期輸注凝血因子，減少自發(fā)性出血（尤其對兒童患者）。

基因治療：近年研究進展顯著，部分療法已進入臨床試驗階段。

6. 并發(fā)癥

關節(jié)畸形和功能障礙（長期反復出血）。

血腫壓迫導致神經損傷或缺血。

輸血相關感染（如肝炎、HIV，現代凝血因子制品已大幅降低風險）。

抑制物產生（抗體）：部分患者反復輸注凝血因子后產生抗體，降低療效。

7. 日常管理與預防

避免創(chuàng)傷：減少劇烈運動（推薦游泳、步行等低風險活動）；

接種疫苗：建議接種甲肝、乙肝疫苗；

遺傳咨詢：有家族史的女性需進行攜帶者檢測，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產前診斷；

緊急處理：隨身攜帶血友病標識卡，出血時及時就醫(yī)。

8. 預后

早期診斷和規(guī)范治療可顯著提高生活質量，患者預期壽命可接近健康人群；

需終身管理，定期隨訪凝血因子水平和關節(jié)健康狀況。

如有疑似出血癥狀或家族史，建議盡快到血液科就診，接受專業(yè)評估與治療。

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“世界血友病日”設立于每年的4月17日，這一特殊日子的選定是為了紀念世界血友病聯盟的發(fā)起人——加拿大籍人士法蘭克·舒納波先生。舒納波先生為血友病患者群體做出了不可磨滅的貢獻。自1989年起，為提升公眾對血友病的了解與關注，世界血友病聯盟決定將其發(fā)起人舒納波先生的誕辰日4月17日定為“世界血友病日”。