本期專家：北京中醫(yī)藥大學東方醫(yī)院血液科主任醫(yī)師丁曉慶 王璟萱研究生

一、血友病與世界血友病日背景

血友病（hemophilia）一詞源自希臘語，hemo-和-philia分別是“血”和“愛、傾向”的意思，表示“愛出血”。19世紀，英國皇室與歐洲各國皇室聯(lián)姻，將血友病的基因蔓延至整個歐洲和俄國的各個皇室家庭，包括西班牙，德國和俄羅斯，部分皇室成員因微小的損傷而流血不止，甚至死亡，也被稱為“皇室病"(Royal Disease)。

世界血友病日是為了紀念世界血友病聯(lián)盟發(fā)起人——加拿大籍的法蘭克舒納波先生（Mr.Frank Schnabel ) 對于血友病患的貢獻，以及喚起大眾對于血友病的正確認知。世界血友病聯(lián)盟自1989年起，將他的生日4月17日作為“世界血友病日”。2024年4月17日是第36個“世界血友病日”。

二、血友病的概念

血友病是一組凝血因子缺乏導致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，常表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血。根據(jù)缺乏凝血因子種類的不同，血友病可分為A、B、C三種類型，A型占80-85%，B型占15-20%，C型僅為極少數(shù)。A型為凝血因子Ⅷ所致，B型為凝血因子Ⅸ缺乏所致。

A型和B型發(fā)病主要是由于性染色體連鎖隱性遺傳，與性別相關(guān)，一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。C型血友病屬于常染色體不完全隱性遺傳。一般來講，在男性人群中可以存在血友病患者，不存在男性攜帶者(有致病基因但不發(fā)病)；女性人群中可能為血友病患者或血友病攜帶者。A型和B型血友病的遺傳特點，X染色體連鎖的隱性遺傳病，由位于X染色體上的凝血因子基因突變引起，遺傳規(guī)律是女性傳遞、男性發(fā)病，男性傳遞、女性攜帶。

除了夫妻雙方均為同型血友病患者，其他患者和攜帶者有機會生育非血友病子女，這高風險類人群可選擇性生育，應(yīng)在孕前、產(chǎn)前主動接受遺傳咨詢、基因檢測和產(chǎn)前診斷等服務(wù)，有孕育血友病兒風險的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)助孕。

三、血友病的治療及預防調(diào)護

2018年5月，國家衛(wèi)生健康委等五部門聯(lián)合公布《第一批罕見病目錄》，血友病名列其中。2019年，在《中國婦幼健康事業(yè)發(fā)展報告》中血友病防控被納入我國出生缺陷防控的重點工作范圍。2022年4 月 11 日，國家衛(wèi)健委印發(fā)了《血友病A診療指南 (2022年版)》。

血友病患者常自幼年發(fā)病，不一定有明確的家族史，兒童自幼反復關(guān)節(jié)腫痛是血友病的常見表現(xiàn)，需要高度重視。血友病的治療目前尚無成熟的根治方法，治療上以凝血因子替代療法為主，這是最有效的止血和預防出血的措施，尤其是顱內(nèi)出血極為重要。重組人凝血因子VIII和人凝血因IX，分別是是A型血友病患者和B型血友病患者治療所需的凝血因子。

血友病臨床表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血，負重關(guān)節(jié)如膝、踝關(guān)節(jié)及肌肉的反復出血可導致關(guān)節(jié)腫脹、肌肉壞死，進而引發(fā)關(guān)節(jié)畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。血友病患者應(yīng)做好預防接種，建議接種當天給予凝血因子預防治療后再接種；注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導致出血；培養(yǎng)良好飲食習慣，合理膳食，均衡營養(yǎng)，控制體重。血友病患者可適當參加體育鍛煉和戶外活動。運動前可預防性輸注凝血因子，運動中注意保護，預防磕碰、摔傷，避免劇烈或易致?lián)p傷的運動。戶外活動要隨身攜帶緊急止血藥物和物品，確保安全。